Genomul cancerului la san lobular metastatic a fost decodat!

Cercetatorii de la BC Cancer Agency au reusit sa decodeze pentru prima data intregul ADN al cancerului lobular metastatic, o forma de cancer la san care reprezinta 15% din totalul lor, astfel descoperindu-se toate mutatiile care au determinat metastazarea cancerului.

Rezultatele au fost publicate in jurnalul Nature. S-a folosit tehnologie de ultima generatie de secventializare a ADN-ului pentru a studia evolutia genetica a unei tumori maligne la san timp de 9 ani.

In tumora metastatica s-au identificat 32 de mutatii, iar dupa compararea cu tumora primara s-a constatat ca numai 5 dintre ele (pentru genele ABCB11, HAUS3, SLC24A4, SNX4 si PALB2) erau prezente in toate celulele de de la inceput. 6 mutatii (KIF1C, USP28, MYH8, MORC1, KIAA1468 si RNASEH2A) erau prezente in 1–13% dintre celule, 19 mutatii nu au fost prezente deloc, iar 2 nu au putut fi determinate.

Stiati ca...

Cercetatorii de la The Genome Institute of Singapore (GIS) si de la The Scripps Research Institute (TSRI) au reusit sa construiasca o harta cu modificarile care apar in genomul uman in timpul dezvoltarii embrionare.

Studiul a fost publicat in jurnalul Genome Research si reprezinta un pas important in diferentierea celulelor stem spre diferite organe in laborator.

S-a cartat metilarea intregii secvente ADN dupa care s-au comparat 3 tipuri de celule reprezentand 3 stadii de evolutie: celule stem embrionare, celule stem embrionare diferentiate catre celule similare celulelor tegumentare, celule derivate din tegument.

Celulele corpului uman au aceeasi secventa ADN, epigenetica ocupandu-se cu studiul partilor genomului care sunt active in diferite tipuri de celule pentru a determina caracteristici diferite (neuron, celula musculara etc).

Metilarea ADN-ului este un proces critic in transformarea celulelor stem pluripotente (care se pot transforma in sute de tipuri de celule) in celule stem diferentiate (care formeaza diferite organe ale corpului uman).